瓦登伯格症候群於1951年由一位荷蘭的眼科醫生提出（Dr. Petrus Johannes Waardenburg），主要特徵為眼珠虹膜色素異常但視力不受影響、額前白髮及皮膚色素異常。可能於胚胎發育期神經脊細胞移行分化不正常所致。神經脊細胞需要多種基因相互運作才能製造正常的黑色素細胞、聽神經細胞及結腸神經細胞等。
目前已知有6種以上的基因變異會造成瓦登伯格症候群，依其產生的異常又可劃分為4大類型：
| 類型 | 主要徵狀 | 主要遺傳方式 |
| 第一類 | 色素異常（眼珠、頭髮、皮膚）
顱顏異常（眼距過寬） 約有25%～75%合併聽力損失，其中60%屬極重度感音型聽損 |
顯性遺傳（每一胎子女皆有50%的機率患有此症）
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| 第二類 | 色素異常（眼珠、頭髮、皮膚）
約有50%合併聽力損失 |
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| 第三類 | 色素異常（眼珠、頭髮、皮膚）
上肢異常 聽力損失（較常出現漸進式聽損） |
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| 第四類 | 色素異常（眼珠、頭髮、皮膚）
消化系統功能異常（例如：先天性巨結腸症） 聽力損失 |
隱性遺傳 |
大部份瓦登伯格症候群個案有不同程度的聽力損失，其主要聽損類型為感音型聽損，感音型聽損則會對聽取聲音造成的影響如下：
- 察覺聲音的能力改變
- 可聽範圍變小
- 頻率解析的能力下降
- 時間解析的能力下降
案例1：
目前就讀國小二年級的妍妍8歲，自幼出生於聾人家庭，媽媽亦患有瓦登伯格氏症，妍妍出生發現眼睛呈現灰色，隨即確診為瓦登伯格氏症，雙耳未通過聽力篩檢，確診左耳極重度聽力損失、右耳重度聽力損失。
妍妍3個月大開始配戴助聽器，但是因聽損嚴重，助聽器效益有限，妍妍於3歲時接受左耳電子耳手術。妍妍媽媽無法言語卻不影響她對孩子教育的支持，一路上陪伴孩子學習口語，基金會也在不同學習階段，曾在課堂中連結手語老師一同進行手語翻譯，使媽媽能了解學習內容，而妍妍的聽語學習也在小團體班中逐漸進步，從無聲世界進入有聲世界，現在妍妍是一位既能與媽媽、爸爸手語溝通，又能與大家開口講話分享的可愛女孩哦！
