CHARGE 症候群

CHARGE 症候群或聯合症(association) 是於1979年被提出合併多項異常的症候群。其中,C(coloboma) 指先天性眼球發育不完全造成眼睛不同部位有小孔洞,H (heart) 指心臟缺損,A(atresia of choanae) 指後鼻孔閉鎖,R (retarded growth and development) 指生長及發育遲緩,G(genital hypoplasia) 指生殖器官發育不全,E(ear) 指耳朵發育異常或聽損。

此症候群還可能合併出現顎裂、腎臟異常、氣管食道問題及輕微的骨骼發育異常。致病原因尚不明,但研究發現有一半以上的患者可在第八對染色體上找到相同的基因變異(CHD7)。一旦懷疑患有此症,除了考慮進行基因檢測協助診斷外,應會診各科醫生進行全面性的生理評估,並及早介入適當療育。

大部分CHARGE患者有耳廓、聽小骨或耳蝸發育異常,少數有耳道狹窄或閉鎖,因此聽損類型有傳導型、感音型及混合型,且聽損程度不一。

案例1:

10個月大的小宇,出生後雙耳未通過聽力篩檢,同時有視力受損、心臟卵圓孔尚未閉合以及輕微後鼻孔閉合問題,醫師確診為CHARGE症候群。目前每半年需接受小兒科及耳鼻喉科醫師的定期追蹤。

小宇在2個月大確診雙耳為重度聽力損失,隨即在4個月大便開始配戴助聽器,並且接受基金會智慧整合聽語教學課程至今,雖然視力影響了視覺的清晰度,但是戴上助聽器後的小宇對聲音察覺能力提升許多,變得活潑又好動,而且很喜歡跟媽媽和聽語老師一起互動。

案例2:

小安出生後因呼吸急促,於加護病房住院2個月,因軟喉、吞嚥困難使用鼻胃管餵食至8個月大。雙耳未通過新生兒聽力篩檢,後續聽性腦幹反應檢查結果右耳60分貝、左耳80分貝。7個月大時,來會行為聽力檢查顯示,至少一內耳聽力介於正常至輕度範圍內,氣導檢查顯示雙耳呈典型楔形(wedge-shaped) 混合型聽損,右耳中度、左耳達中重度。 獲取可靠聽閾值後,即開始配戴雙耳助聽器,並接受本會智慧整合聽語教學課程。因口語發展良好,5歲全日回歸幼兒園就讀,7歲進小學結束療育課程。

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