前庭導水管擴大症候群這個名稱最早在1978年被提出來，指不正常擴大的前庭導水管。前庭導水管是一條大約1公分長、呈倒J型的骨性彎管，從內耳前庭的中段延伸到後腦（如圖）。由於有前庭導水管擴大的患者還常伴隨其它的內耳異常，如：內淋巴囊擴大、耳蝸發育不全，故以症候群稱之（Large Vestibular Aqueduct Syndrome, LVAS或Enlarged Vestibular Aqueduct, EVA）。

2歲的小君，有一位聽損的哥哥。出生時，左耳未通過新生兒聽力篩檢，6個月大時，聽性腦幹反應檢查雙耳皆為35分貝，醫師建議定期追蹤即可。近期於家中跌倒後，對家人叫喚無反應，被診斷為前庭導水管擴大症，初次行為聽力檢查結果顯示聽力下降至60分貝以上

2週後再次聽力追蹤，顯示聽力有略微回升，建議配戴助聽器並來會接受智慧整合聽語教學課程。聽力穩定後，每3個月定期追蹤期聽力。

小君3歲半時口語發展與聽常兒童相仿，入幼兒園就讀適應良好。4歲時，某日主動取下左耳助聽器，告知媽媽，助聽器壞了。聽力檢查結果顯示，小君左耳聽力下降至重度，暫依其聽力借用強力型助聽器。

5歲時，小君右耳聽力突然降至極重度，3個月後並未改善，醫師建議進行人工電子耳評估。5歲10個月右耳植入人工電子耳，術後復健效益良好。

Q：為什麼會發生前庭導水管擴大症？

A：前庭導水管約在胎兒受孕第4週時開始由耳囊分化發展出，到了第5週達到最寬，然後漸漸地發育窄化至成人般的大小。導水管在胚胎5週大時如停止發育就無法窄化至正常大小，但也有學者認為是在出生後因不正常的發展而造成導水管擴大。

近年來，前庭導水管擴大症候群被發現與PDS基因變異有關。PDS基因又稱為SLC26A4基因，它屬於SLC26基因家族，負責中介碘、氯的運輸。因氯離子的傳輸缺損，造成耳蝸內淋巴液流動異常，導致聽力損失。PDS基因異常亦與Pendred症候群相關，指的是內耳結構異常合併甲狀腺腫大。

Q：要如何知道是否有前庭導水管擴大？

A：前庭導水管長端中段的直徑超過1.5mm就是異常擴大，可由電腦斷層（CT）發現。另外，透過核磁共振造影檢查（MRI），還可以發現導水管內的內淋巴管及內淋巴囊是否也有擴大。

Q：我的小孩有前庭導水管擴大，要如何避免聽力變化？

A：病理的變化通常是無法避免的，但在環境中，LVAS兒童仍應避免(1)劇烈頭部或身體碰撞的運動，如：摔角、跆拳道或美式足球等，若要參加，則需配戴安全帽或護具。(2)劇烈壓力變化的活動，如：雲霄飛車、自由落體、潛水、高空彈跳、大型充氣式溜滑梯或彈跳床。(3)吹奏大量送氣的樂器，如：法國號、小喇叭。

Ｑ：前庭導水管擴大患者聽力變化時，該如何處理？

A：當聽力下降時應儘速就醫，除了確切掌握孩子的聽力變化外，醫師會針對個別情形決定是否使用藥物或其他治療。