尤塞氏症候群為隱性遺傳疾病，以眼科醫師Dr. Charles Usher為名，患者主要同時出現視網膜色素病變及聽力問題，有時伴隨平衡功能失常。尤塞氏症候群依其不同臨床症狀可分為3大類型：

第一型與第二型最常見，約占所有尤塞氏症候群患者的90%至95%。因為病程多屬漸進性，且有10多種罕見症候群出現類似症狀，因此早期診斷對尤塞氏症候群患者是相當重要的。

完整的檢查至少涵蓋視力、視網膜感光細胞及相關構造檢查、聽力檢查及平衡功能檢查。因為有較多組基因變異與此症候群相關，有需要者多需將檢體寄至國外進行比對。目前尚未有治癒尤塞氏症候群的方法，有眼科醫師建議每日服用維生素A可減緩視網膜色素病變衰退的速度，但服用前需經眼科醫師開立服用劑量處方及服用注意事項。

在診斷後應及早進行療育計畫，包括適當的助聽輔具、溝通方法的選擇、定向及行動訓練、獨立生活訓練、聽覺訓練、點字學習等。