聽神經病變 (Auditory Neuropathy, AN) 最早於1996年被提出，個案的臨床檢查結果呈現正常的外毛細胞功能及異常的聽性腦幹反應，最初被認為是聽神經異常導致，因此以聽神經病變稱之。但後續又發現聽神經功能正常但內毛細胞功能異常的個案也有相同的臨床檢查結果，為考量能涵蓋多元病理所造成此一特殊檢查結果，國際專家學者於2008年共識會議中提出使用聽神經病變譜系異常一詞 (Auditory Neuropathy Spectrum Disorder, ANSD)。
- 聽力：有些個案聽力正常，但大部份個案有不同程度的聽力損失，且其聽覺行為常有不一致的表現。
- 口語理解能力與聽損程度不相符：有些個案聽損程度很輕，但配戴輔具後，口語理解能力仍不盡理想。
- 噪音中聽取：特別容易受噪音的影響。有些口語發展不錯的患者在輕微的噪音環境中就會出現顯著的聽取困難。
案例1：
小軒於出生後不久，因為壞死性腸炎緊急手術，滿三個月大出院時，雙耳未通過新生兒聽力篩檢。聽性腦幹反應檢查結果異常，耳聲傳射獲部分反應。六個月大時，行為聽力反應顯示，雙耳高頻聽損達重度，耳聲傳射反應消失。 即開始配戴助聽器，並開始智慧整合聽語教學課程。目前五歲，口語發展良好，全日回歸幼兒園就讀。
案例2：
小梅出生後雙耳未通過新生兒聽力篩檢。耳聲傳射獲反應，但聽性腦幹反應檢查結果異常，與穩定誘發聽性反應ASSR結果不一致。五個月大行為反應平均50分貝。 聽損基因檢測顯示具OTOF變異。七個月大開始配戴助聽器。十個月大時，發現聽力有下降趨勢，且助聽後效益不佳。
個案於16個月大植⼊第一耳人工電子耳，語言發展良好。38個月大植⼊第二耳，效益良好。目前就讀普通國小二年級。
Q：聽神經病變譜系異常發⽣的原因有哪些?
A：根據基⾦會近20年的ANSD個案分析統計，約有40%個案為遺傳基因變異造成，如：OTOF基因變異。OTOF基因主要負責製造otoferlin蛋⽩質，這種蛋⽩質⼤多分佈於內⽑細胞，可能與神經傳導化學物質分泌相關。其他罕⾒的遺傳性運動感覺神經疾病亦有造成ANSD案例。另外，約有40%為後天獲得，如：因病理性⿈疸⽽換⾎者、缺氧及極低體重早產兒或病毒感染，如⿇疹病毒及腮腺炎病毒等。約有11%為聽神經發育異常，通常可由⽿部造影檢查 (MRI) 得知聽神經是否細⼩或未發育。其他9%為不明原因。
Q：我的孩⼦確診為聽神經病變譜系異常，接下來該怎麼辦?
A：建議及早進⾏基因檢測、⽿部造影檢查並安排較密集的聽⼒檢查以了解察覺聲⾳的能⼒以及聽覺⾏為的發展做為輔具以及療育介⼊的參考。同時，進⾏跨專業的發展評估：包含全⾯⽣理發展評估和語⾔及溝通能⼒評估，並視需要轉介⾄眼科或⼩兒神經科。如果孩⼦有聽損，應及早介⼊輔具，並密集觀察輔具效益。提供溝通模式諮商、擬定個別化家庭服務計畫並定期評估成效。
Q：ANSD 兒童使⽤助聽器的效果好嗎?
A：研究顯⽰ANSD兒童配戴助聽器後的效益有極⼤的個別差異，約有40%的兒童有良好的配戴效益，60%則無顯著效益。效益不佳的原因可能是因為時間解析能⼒受損較嚴重，⽽現代助聽器尚未能有效解決這個問題。此外，除了聽神經發育不良的個案外，許多ANSD兒童能由⼈⼯電⼦⽿獲得相當良好的效益，尤其 是OTOF基因變異的個案。不過，仍有少數ANSD兒童無法經由任何輔具獲得效益，此類個案應儘早選擇適當的溝通模式，以避免影響兒童更多⾯向的發展。